随着(zhe)现代(dai)遗传(chuan)(chuan)学(xue)和(he)医学(xue)的(de)(de)(de)迅猛发(fa)展，人类(lei)对许多致(zhi)病(bing)(bing)基因(yin)的(de)(de)(de)成(cheng)功(gong)分离(li)，使人类(lei)能(neng)够深(shen)入洞察遗传(chuan)(chuan)性(xing)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)发(fa)病(bing)(bing)机理，并(bing)对其进(jin)行科学(xue)的(de)(de)(de)诊断和(he)治疗。白化(hua)病(bing)(bing)、苯丙酮尿症、镰刀型(xing)红(hong)细(xi)胞贫血病(bing)(bing)、遗传(chuan)(chuan)性(xing)家族性(xing)癌综合症、早(zao)老性(xing)痴(chi)呆、先天性(xing)肾上(shang)腺发(fa)育不全等几百种疾(ji)(ji)病(bing)(bing)基因(yin)，已经被克隆鉴定(ding)出(chu)来(lai)。人类(lei)基因(yin)组计划的(de)(de)(de)飞速进(jin)展，使许多遗传(chuan)(chuan)性(xing)疾(ji)(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)治疗手段与(yu)药(yao)物(wu)学(xue)、诊断学(xue)正经历着(zhe)革命(ming)性(xing)的(de)(de)(de)变化(hua)。许多疾(ji)(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)治愈率大(da)大(da)提(ti)高，人的(de)(de)(de)寿(shou)命(ming)将大(da)幅(fu)度(du)地延长。
基(ji)(ji)(ji)因治疗就(jiu)是将正常的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因导入(ru)病人的(de)(de)细(xi)胞中(zhong)，以取代病变基(ji)(ji)(ji)因，从(cong)而使病人能够表(biao)达自(zi)身不能合成(cheng)的(de)(de)产物(wu)（蛋白(bai)质(zhi)、酶等(deng)），或者通过关闭或降低异常基(ji)(ji)(ji)因的(de)(de)表(biao)达，达到治疗某些(xie)遗(yi)传(chuan)病的(de)(de)目的(de)(de)。不过，基(ji)(ji)(ji)因治疗目前只针(zhen)对体细(xi)胞，而不是针(zhen)对生(sheng)殖细(xi)胞。
但大部分(fen)的(de)人类疾病不(bu)是(shi)百(bai)分(fen)之百(bai)由遗传决定(ding)的(de)，如(ru)高血压、消化道溃(kui)疡(yang)、糖(tang)尿病，甚至大多数癌症(zheng)等(deng)。受(shou)遗传决定(ding)的(de)只是(shi)这些病的(de)易(yi)感性(xing)(xing)。人类基因(yin)组的(de)遗传多态性(xing)(xing)导(dao)致(zhi)了个体的(de)表(biao)型差异，引起不(bu)同群(qun)体和个体对(dui)疾病特(te)别是(shi)对(dui)复杂疾病的(de)易(yi)感性(xing)(xing)不(bu)同，对(dui)各种(zhong)药物的(de)耐受(shou)性(xing)(xing)不(bu)同，以(yi)及对(dui)环境(jing)因(yin)子的(de)反应能力(li)不(bu)同。这个领域(yu)的(de)研究正在不(bu)断深入。
随着人类基因(yin)组计划的(de)飞速进展，预(yu)(yu)(yu)防医(yi)学必将从(cong)集体预(yu)(yu)(yu)防转为着重(zhong)个(ge)人预(yu)(yu)(yu)防。婴儿(er)出生(sheng)后(hou)，它的(de)大部分重(zhong)要的(de)基因(yin)将会得(de)(de)到(dao)检测。通过(guo)建立序列(lie)变(bian)异(yi)与表型、序列(lie)变(bian)异(yi)与疾病风险之间的(de)关系，可把(ba)对疾病的(de)预(yu)(yu)(yu)防、诊断和治疗置于(yu)医(yi)学遗传学基础之上。于(yu)是(shi)，不(bu)仅可以(yi)知道一个(ge)人的(de)先天遗传缺陷，医(yi)生(sheng)还可以(yi)预(yu)(yu)(yu)测他(ta)在一生(sheng)中将容(rong)(rong)易得(de)(de)什么病、不(bu)容(rong)(rong)易得(de)(de)什么病，从(cong)而采取相(xiang)应的(de)预(yu)(yu)(yu)防措(cuo)施。
与提高疗效密切相关的(de)(de)(de)(de)还有(you)药(yao)物(wu)基(ji)(ji)因(yin)(yin)组学(xue)。人(ren)们过(guo)去就(jiu)知道(dao)，同(tong)一(yi)种药(yao)物(wu)的(de)(de)(de)(de)同(tong)一(yi)剂量(liang)对(dui)每(mei)个(ge)(ge)人(ren)的(de)(de)(de)(de)疗效可能不(bu)同(tong)，其中(zhong)的(de)(de)(de)(de)重要原因(yin)(yin)是(shi)每(mei)个(ge)(ge)人(ren)的(de)(de)(de)(de)体质不(bu)同(tong)。可是(shi)究竟体质是(shi)如何不(bu)同(tong)，却(que)不(bu)清(qing)楚。现在(zai)已经(jing)知道(dao)，人(ren)类(lei)基(ji)(ji)因(yin)(yin)组中(zhong)有(you)许多基(ji)(ji)因(yin)(yin)与各种药(yao)物(wu)的(de)(de)(de)(de)代谢(xie)有(you)关，这些基(ji)(ji)因(yin)(yin)具有(you)多态性，即每(mei)个(ge)(ge)人(ren)所具有(you)的(de)(de)(de)(de)等位基(ji)(ji)因(yin)(yin)有(you)所不(bu)同(tong)。药(yao)物(wu)基(ji)(ji)因(yin)(yin)组学(xue)为提高个(ge)(ge)体药(yao)物(wu)疗效和防止(zhi)出(chu)现药(yao)物(wu)过(guo)敏提供了基(ji)(ji)础。
许多疾(ji)(ji)病(bing)，包括单基(ji)因遗(yi)传病(bing)与多基(ji)因遗(yi)传病(bing)，过(guo)去都(dou)是不能(neng)(neng)治的(de)(de)，而(er)现在能(neng)(neng)治了(le)，而(er)且(qie)治疗手段(duan)越来(lai)越有效(xiao)。这一(yi)方面(mian)给社会(hui)带(dai)来(lai)了(le)福(fu)音，使(shi)病(bing)人解除或减(jian)轻了(le)疾(ji)(ji)病(bing)带(dai)来(lai)的(de)(de)痛苦(ku)，延长了(le)寿命；另(ling)一(yi)方面(mian)也使(shi)一(yi)些(xie)本(ben)来(lai)会(hui)在达(da)到生(sheng)殖年(nian)龄前就夭(yao)折的(de)(de)人得以(yi)繁(fan)衍后(hou)代。于是，它必然会(hui)对(dui)人类(lei)进化产生(sheng)影响。具(ju)体(ti)说来(lai)，就是可能(neng)(neng)使(shi)人群中遗(yi)传病(bing)和决定疾(ji)(ji)病(bing)易感性的(de)(de)基(ji)因频率(lv)增(zeng)高。可是由于人类(lei)已掌握(wo)治疗这些(xie)疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)有效(xiao)手段(duan)，所以(yi)不会(hui)对(dui)个体(ti)造成(cheng)严重问题(ti)。当然，更好的(de)(de)办法是通过(guo)产前诊断，尽量使(shi)携带(dai)这些(xie)疾(ji)(ji)病(bing)基(ji)因的(de)(de)人不把疾(ji)(ji)病(bing)基(ji)因传给后(hou)代，以(yi)降低(di)人群中遗(yi)传病(bing)的(de)(de)发病(bing)率(lv)。
1下列关于(yu)遗(yi)传性疾病(bing)的治疗表(biao)述，错误的一项是(shi)（ ）
A．人类基因组计划的飞速进展，使许多遗传性疾病的治(zhi)愈率大大提高，人的寿命将大幅度(du)地(di)延长。
B．基因治(zhi)(zhi)疗(liao)是治(zhi)(zhi)疗(liao)遗(yi)(yi)传性疾病(bing)的(de)有效手段(duan)。具体说就(jiu)是，通过(guo)改造(zao)病(bing)人(ren)的(de)某(mou)些基因或改变病(bing)人(ren)基因的(de)某(mou)些特性，可(ke)以达到治(zhi)(zhi)疗(liao)遗(yi)(yi)传性疾病(bing)的(de)目的(de)。
C．许多遗(yi)传性疾病(bing)过去都是不能(neng)治的，而现在能(neng)治了，而且(qie)治疗手段越来(lai)越有效(xiao)。
D．有效治疗遗传性疾病虽然给社会个体带来福音，但(dan)它(ta)也给整个人(ren)类的进化产生负(fu)面影响。
2关于“易感性(xing)”和“多态性(xing)”，下(xia)列表述(shu)错误的一项(xiang)是（ ）
A．易感性是(shi)指一个人(ren)容易得什么病、不容易得什么病，从而采取相应的预防措施(shi)。
B．一个人的(de)疾病(bing)易感性是由其遗传(chuan)基因决(jue)定的(de)。
C．遗传的多(duo)态性导致了不(bu)同个体对疾病(bing)的易感性的不(bu)同。
D．人类基因组遗传多态性(xing)决定了(le)预防(fang)医学必(bi)将从集体预防(fang)转为着重个人预防(fang)。
3下列(lie)表述符合原文意思的一项是(shi)（ ）
A．白化病、苯丙(bing)酮尿症(zheng)、镰刀型(xing)红细(xi)胞贫血病、遗传性(xing)(xing)家族性(xing)(xing)癌综合症(zheng)、早老性(xing)(xing)痴呆、先天性(xing)(xing)肾上腺发育不全(quan)等(deng)都(dou)属(shu)于遗传性(xing)(xing)疾(ji)病，目前人(ren)类已经完全(quan)有能力治愈这些疾(ji)病。
B．随着(zhe)现(xian)代遗(yi)传学和医学的迅猛发展，许多遗(yi)传性(xing)疾病的治(zhi)疗手段与药物学、诊断学正(zheng)经历着(zhe)根本性(xing)的变化。
C．人类已经成(cheng)功(gong)地克(ke)隆出几百种疾病的基(ji)因(yin)，而且(qie)克(ke)隆速度不断(duan)加快(kuai)。
D．现在我们(men)不仅知道相同剂量(liang)的(de)(de)同一药(yao)物对每个人的(de)(de)疗效不尽相同，而且知道它(ta)是(shi)由某些与药(yao)物代谢有(you)关(guan)的(de)(de)基(ji)因的(de)(de)易感性和多态性决定。
4根据(ju)原文提供(gong)的信(xin)息，下(xia)列推断正确的一(yi)项是（ ）
A．由于高血(xue)(xue)压与遗(yi)传有关，所(suo)以(yi)如果某(mou)人的父亲得了高血(xue)(xue)压，那么某(mou)人就(jiu)一定会(hui)得高血(xue)(xue)压。
B．随着人(ren)类对遗(yi)(yi)传(chuan)疾病治疗手段越(yue)来越(yue)有效，人(ren)群中遗(yi)(yi)传(chuan)病和决定疾病易感性的基(ji)因频率也越(yue)来越(yue)高。
C．人(ren)类已(yi)经能够(gou)通过产前检查诊(zhen)断(duan)，结合针(zhen)对生殖细胞的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)治疗，有(you)效(xiao)地(di)使携(xie)带(dai)这些疾(ji)病基(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)人(ren)不把(ba)疾(ji)病基(ji)因(yin)(yin)传(chuan)给后代(dai)，以降低人(ren)群中遗(yi)传(chuan)病的(de)(de)发病率。
D．少数疾病是百(bai)分之百(bai)由(you)遗传决(jue)定的(de)，对于这类疾病，目(mu)前尚没有有效的(de)治(zhi)疗手段。
参考答案：
1.B（原文说基因治疗是“取代病变基因”“或者通过关闭或降低异常基因的表达”，而不是改造或改变基因；其次原文说“达到治疗某些遗传病的目的”，B项缺少“某些”这个限制语。)…点此进入高中说明文阅读训练参考答案100则查看完整参考答案（本文答案在第2页）…4.B（A项(xiang)中结论太武断，因为“大(da)部分的(de)(de)人类(lei)疾(ji)病不是(shi)百分之百由遗传(chuan)(chuan)决(jue)定(ding)的(de)(de)”。C项(xiang)的(de)(de)错误在于，原文(wen)只是(shi)说(shuo)“更好(hao)的(de)(de)办法是(shi)通(tong)过产(chan)前(qian)(qian)诊断”，而不能由此推断人类(lei)已经掌握了(le)这项(xiang)技(ji)术；其(qi)次，第(di)二节说(shuo)“基因治(zhi)疗目前(qian)(qian)只针对体细(xi)胞，而不是(shi)针对生殖细(xi)胞”。D项(xiang)的(de)(de)错误在于，文(wen)章中提(ti)到的(de)(de)遗传(chuan)(chuan)性疾(ji)病包(bao)括完(wan)全由遗传(chuan)(chuan)决(jue)定(ding)的(de)(de)和不是(shi)完(wan)全由遗传(chuan)(chuan)决(jue)定(ding)的(de)(de)，那么(me)“许多疾(ji)病的(de)(de)治(zhi)愈率(lv)大(da)大(da)提(ti)高”，也应包(bao)括完(wan)全由遗传(chuan)(chuan)决(jue)定(ding)的(de)(de)疾(ji)病的(de)(de)“治(zhi)愈率(lv)大(da)大(da)提(ti)高”。）
